轮椅上长大的姐弟俩用上天价药 曾经每针近70万元

来源:南国早报客户端 2022-02-28 08:48:16

2月14日,14岁的小婷(化名)在广西医科大学第二附属医院完成了首针脊髓性肌萎缩症(SMA)靶向药注射。第二天,小婷10岁的亲弟弟小阳(化名)也完成首针注射。这对在轮椅上长大的姐弟,都患有罕见病——脊髓性肌萎缩症。经过漫长的等待,他们终于用上了曾经的“天价药”,看到了站起来的希望。

姐弟俩先后确诊罕见病

事情要从14年前开始说起。

2007年9月,南宁市隆安县丁当镇的一个普通家庭迎来了他们的第一个孩子,初为人父的潘先生欣喜万分。小婷从呱呱落地到翻身、抬头,一直和别的孩子没有什么大区别,直到2岁的时候,潘先生和爱人发现小婷走路容易跌倒,走路的姿势也跟其他孩子不同。

▲2月16日下午,医护人员与潘先生一家合影留念。南国早报客户端见习记者 尹世斌 摄

夫妻俩带小婷辗转到区内外各大医院求医,经过两年的曲折求医之路,最终在小婷4岁时被诊断为脊髓性肌萎缩症(SMA)。

SMA是一种罕见病,据估算,我国新生儿SMA患者每年新增1200人,存量患者约3万人。随着病情的发展,肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常,其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。

确诊的那一刻,潘先生和爱人觉得看不到希望了。“那时候,各大医院的医生都告诉我,无药可治。”

更不幸的是,在姐姐确诊后不久,她的弟弟小阳出生了,这对父母忐忑不安地给弟弟也进行了基因检测,结果让人绝望——小阳也患上了SMA。

下一页
广告
热文推荐
返回顶部